ክላሲካል ያልሆነ ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፕላዝያ (NCCAH) የተለመደ ሞኖጀኒክ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ተብሎ የሚታሰበው ከ1:500 እስከ 1:100 የሚወለዱ ልደቶች በአለምአቀፍ ደረጃ።
የተለመደ CAH ያልሆነ ምን ያህል የተለመደ ነው?
ክላሲክ ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፕላዝያ (NCAH) በP450c21 (21-hydroxylase) እጥረት ምክንያት በCYP21A2 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የተለመደ የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ መታወክ ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1957 በ Decourt et al. [1] ሪፖርት የተደረገው የስርጭት ስርጭት androgen ባለባቸው ሴቶች ከ0.6% እስከ 9% (ሠንጠረዥ 1)።
ለትውልድ አድሬናል ሃይፕላዝያ ተሸካሚ መሆን ምን ያህል የተለመደ ነው?
የታወቀ CAH ክስተት 1፡15, 000 የቀጥታ ልደቶች እንደሆኑ ተዘግቧል። ስለዚህ፣ የአገልግሎት አቅራቢው ድግግሞሽ ~1:60 (4–9) ነው። ነው።
በጣም የተለመደው ለሰው ልጅ አድሬናል ሃይፕላዝያ መንስኤ ምንድነው?
በጣም የተለመደው የCAH መንስኤ 21-hydroxylase በመባል የሚታወቀው ኢንዛይም እጥረት ነው። CAH አንዳንድ ጊዜ 21-hydroxylase እጥረት ተብሎ ሊጠራ ይችላል። CAH ን የሚያስከትሉ ሌሎች በጣም አልፎ አልፎ የኢንዛይም ጉድለቶች አሉ።
NCCAH ምን ያህል የተለመደ ነው?
NCCAH የ1፡1000–1፡2000 ልደቶች (0.1–0.2% ስርጭት) በነጩ ሕዝብ ውስጥ; እንደ አሽከናዚ አይሁዶች (1-2%) ባሉ አንዳንድ ጎሳዎች ውስጥ የበለጠ ስርጭት ታይቷል። NCCAH ካላቸው ሰዎች ውስጥ 2/3/3 የሚሆኑት ውሁድ ሄትሮዚጎት ናቸው እና በተለያዩ alleles ላይ ከባድ እና መለስተኛ ሚውቴሽን ይይዛሉ።